Síndrome Hemolítica Urémica Atípica (SHUa)

O que é a síndrome hemolítica urémica atípica (SHUa)?

A síndrome hemolítica urémica atípica (SHUa) é um tipo raro de microangiopatia trombótica (MAT). A MAT é um tipo de doença sanguínea, onde observam-se danos nos menores vasos sanguíneos do corpo (capilares), os quais encontram-se dentro dos órgãos vitais, como os rins, intestinos, coração e/ou cérebro.[1]

Em doentes diagnosticados com SHUa, a MAT é causada por uma ativação excessiva do sistema complemento do organismo. O sistema complemento é um conjunto de mais de 30 proteínas que são ativadas através de várias vias [2] e desempenha várias funções , incluindo na defesa imune contra agentes patogénicos invasores e na remoção de detritos celulares e células não saudáveis.[2] Este sistema é regulado de forma rigorosa e ativa [2] e, quando não controlado pode provocar doenças. A SHUa pode ser desencadeada em indivíduos saudáveis por meio de eventos como infecção, gravidez ou traumatismo. Pequenos coágulos sanguíneos (microtrombos) formam-se nos capilares e bloqueiam o fluxo sanguíneo para órgãos, como os rins, causando danos e até mesmo insuficiência do órgão. A SHUa pode ocorrer apenas uma vez ou tornar-se uma doença crônica. Existem muitas diferenças entre a gravidade e a duração da doença em cada pessoa.[2]

O que provoca a SHUa?

Sabe-se que cerca de 60% a 70% dos casos de SHUa resultam de anomalias identificáveis (ou seja, genéticas ou adquiridas) em partes do sistema complemento.[3] Para os restantes 30% de doentes com diagnóstico de SHUa, a causa subjacente da doença ainda não é totalmente compreendida.[4]

Quem pode ser afetado pela SHUa?

A SHUa é extremamente rara, com menos de dois casos para cada milhão de pessoas diagnosticadas anualmente. A SHUa pode parecer muito diferente de pessoa para pessoa, especialmente em termos de gravidade da doença, sinais/sintomas físicos, genética individual e necessidades dos doentes em relação ao trabalho e/ou escola.[5,6]

Embora acredite-se que a SHUa ocorra principalmente em crianças, cerca de metade de todos os casos são diagnosticados em adultos.[7] A idade média do diagnóstico é de 34,5 anos em adultos e 4,5 anos em crianças, respectivamente.[8] Em adultos, a SHUa ocorre com uma frequência de 2 a 3 vezes maior em mulheres do que em homens.[8] Em crianças, a relação entre pacientes do sexo feminino e do sexo masculino é aproximadamente igual.[9]

Quais são os sintomas e complicações da SHUa?

Em crianças, o evento desencadeante mais comum de um episódio de SHUa é a diarreia (39% dos doentes), seguida de infecções respiratórias (8%). Em adultos, os eventos desencadeantes mais comuns são gravidez (20% das doentes), diarreia (15%) e infecções respiratórias (1%).[9]

As pessoas com SHUa apresentam muitas vezes complicações renais. Algumas podem também ter sintomas neurológicos, como cefaléia, perda de visão, perda de consciência e aumento do risco de AVC. Geralmente, a doença surge subitamente e, devido à sua natureza de progressão rápida, muitos dos doentes são hospitalizados no momento do diagnóstico. Estes sintomas tornam o diagnóstico e o tratamento da SHUa muito difíceis. As crianças pequenas, em particular, podem ainda estar em fase de desenvolvimento das capacidades linguísticas e poderão ter dificuldades em comunicar os respectivos sintomas.[9]

Como é que a SHUa é tratada?

O objetivo do tratamento da SHUa é estabilizar os sintomas agudos e prevenir a recidiva da doença a longo prazo. No entanto, nem todas as opções de tratamento estão disponíveis em todos os países:

Tratamentos com inibidores de C5

Se disponíveis, os inibidores de C5 tornam-se o tratamento para pacientes diagnosticados com SHUa. Estes anticorpos monoclonais são "fármacos específicos" que se fixam à proteína C5 do sistema complemento e a neutralizam, evitando danos adicionais ao tecido saudável.

Plasmaférese

Embora não seja tão eficaz como os inibidores de C5, a plasmaférese continua a ser o principal método de tratamento em muitos países sem acesso à terapia com inibidores de C5. Infelizmente, não mostrou benefícios consistentes em pacientes diagnosticados com SHUa, com a progressão para insuficiência renal e/ou morte de quase metade de todos os doentes.[10,11]

Tratamentos de apoio

A transfusão de sangue é um procedimento médico, em que são administrados hemoderivados doados (por exemplo, plasma) por via intravenosa (através de um tubo inserido na veia do paciente).

A monitorização da pressão arterial pode levar ao uso de medicamentos para controlar a pressão arterial do paciente, se preciso, enquanto os rins estão lesionados. 

A diálise é um tratamento médico no qual uma máquina remove resíduos e excesso de fluido do corpo do paciente, por conta de insuficiência renal.

O transplante de rim (ou renal) é um procedimento cirúrgico para a substituição dos rins pelo órgão de um doador em pacientes que apresentam lesões renais graves devido à SHUa. No entanto, a SHUa pode voltar a ocorrer, danificando o rim transplantado.